Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
2.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
3.
Homozygous EEF1A2 mutation causes dilated cardiomyopathy, failure to thrive, global developmental delay, epilepsy and early death.
Hum Mol Genet
; 26(18): 3545-3552, 2017 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28911200
4.
Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy.
Nat Genet
; 52(10): 1046-1056, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989326
5.
Carbon fixation from mineral carbonates.
Nat Commun
; 8(1): 1025, 2017 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29044115
6.
Draft Genome Assembly of a Filamentous Euendolithic (True Boring) Cyanobacterium, Mastigocoleus testarum Strain BC008.
Genome Announc
; 4(1)2016 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26823575
7.
Recessive COL4A2 Mutation Leads to Intellectual Disability, Epilepsy, and Spastic Cerebral Palsy.
Neurol Genet
; 7(3): e583, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33912663
8.
Author Correction: Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy.
Nat Genet
; 53(3): 412, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33432185
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